Fiebre Mediterránea Familiar

Definición

La Fiebre Mediterránea Familiar es la más importante del grupo de enfermedades autoinflamatorias hereditarias. Éstas se caracterizan por episodios recurrentes y limitados de fiebre, sinovitis, serositis, exantema y desarrollo de amiloidosis en algunos casos. La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad que se transmite de manera autonómica recesiva, cuya alteración reside en el gen MEFV el cual se encuentra en el cromosoma 16.

Manifestaciones

La enfermedad suele aparecer antes de los 20 años y suele manifestarse como fiebre, dolor abdominal (probablemente el síntoma más frecuente junto con la fiebre) , artritis y pleuritis.. Otros síntomas menos frecuentes aunque característicos son el hinchazón escrotal y el exantema erisipeloide. Los ataques pueden durar entre 6 horas y cuatro días.

La complicación más grave de la FMF es la aparición de Amiloidosis secundaria.

Diagnóstico

No existen marcadores específicos de enfermedad y los hallazgos de laboratorio ponen de manifiesto la existencia de un proceso inflamatorio sistémico.

El diagnostico de la FMF es clínico pudiendo ser de utilidad la utilización de los siguientes criterios:

 

CRITERIOS MAYORES

CRITERIOS MENORES

  • Episodios de fiebre recurrente
  • Eritema de tipo erisipela
  • FMF en un familiar de primer grado

Diagnóstico de FMF definitivo: Dos criterios mayores o uno mayor y dos menores.

Diagnóstico de FMF probable: un criterio mayor y otro menor.

La reciente incorporación del análisis mutacional del gen MEFV permite establecer un diagnóstico molecular de la FMF que confirme la sospecha clínica.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento de la Fiebre Mediterránea familiar son:

  1. Prevención de los ataques.
  2. Prevención de la amiloidosis.

La colchicina ha demostrado en estudios aleatorizados ser eficaz en la prevención de ataques de la enfermedad. Además de reducir el número de agudizaciones disminuye la intensidad de éstas. La dosis varía desde 1mg a 3 mg/día. Una vez iniciados los síntomas la colchicina no es útil. En estos casos se recomienda la utilización de Antiinflamatorios no esteroideos. Se ha realizado algún estudio de la utilización intravenosa con resultados no concluyentes.

Hasta un 13% de los pacientes no responden al fármaco. Ante esta situación lo primero que hay que replantear es un error en el diagnóstico, sobre todo considerar otras enfermedades del grupo de enfermedades autoinflamatorias hereditarias (Síndrome periódico asociado al receptor del TNF-alfa o síndrome de Hipergammaglobulinemia D). Como opciones de tratamiento para los pacientes que no responden a tratamiento tenemos: el Interferón Alfa, la talidomida, etanercept o anakinra.

La colchicina ha demostrado ser eficaz en la prevención de Amiloidosis incluso en pacientes que no responden.

 

Sociedad Española de Reumatología

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